Расстройства аутистического спектра (РАС): причины, симптомы и лечение. Что за болезнь: расстройство аутистического спектра

Наш герой сидит довольно в нестандартной позе. Его взгляд направлен в одну точку и обычному человеку совершенно не понятно, что же там такое может рассматривать этот субъект.
Аутистов, вообще, очень сложно понять неврологически типичному человеку (нейротипику), ровно, как и наоборот.

Зашитый рот нашего персонажа символизирует проблемы речевого развития, которые часто присутствуют у аутичных детей.
Мозг нашего героя, симоволически разделен на части и явно имеет сильные отличия от других людей.
Измененная неврологическая организация аутичного человека формирует определенные особенности его восприятия и поведения.
Аутист живет как будто отдельной от социальной организации нейротипиков жизнью, в каком-то своем особенном мире, и часто не замечает или не понимает того, что происходит вокруг него.
Это те, кого, мы можем назвать “чудаками” из-за их неуклюжего внешнего вида, странной интонации монотонного голоса, необоснованных фобий и нестандартных интересов.

Аутизм, явление, которое вызывает огромный интерес многих специалистов из разных областей. Врачи-неврологи, психиатры, биологи и психологи изучают причины и характер течения данной особенности развития. Тем не менее, на сегодняшний день в этой теме остается еще много неясностей.

Чем же так привлекательно для изучения явление аутизма?

Прежде всего, противоречивостью, неоднозначностью проявлений симптомов и поведения.

Аутичный ребенок может быть как высокоинтеллектуальным, так и умственно отсталым, может быть одаренным в какой-то области (музыка, математика), но при этом не иметь простейших бытовых и социальных навыков. Один и тот же ребенок в разных ситуациях может быть неуклюжим, а может демонстрировать удивительную моторную ловкость.

Аутизм и все его разновидности, которые относятся к расстройствам аутистического спектра (РАС), проявляются в поведение ребенка, как правило, до 3-х лет. Характер и степень тяжести симптомов определяет, в каком месте на шкале аутистического спектра располагается конкретный случай. Мы не будем подробно останавливаться на деталях отличия разных составляющих РАС, а рассмотрим общие тенденции.

Целью данной статьи является описание ключевых психологических особенностей аутичных людей.

Давайте попробуем понять то, как устроен мир аутиста.

Симптомы и внешние проявления

Аутизм характеризуется недостатком социальных взаимодействий, нарушенной взаимной коммуникацией, ограниченностью интересов и повторяющимся репертуаром поведения.

Такой ребенок часто избегает тех или иных видов взаимодействия с взрослыми, не “не тянется” к матери, не смотрит в глаза. Он может проявлять либо гиперактивность либо пассивность, нестандартную эмоциональную реакцию на внешние раздражители, слишком большую или маленькую чувствительность к звукам, резкий плач в спокойной обстановке, смех по не понятному поводу, странную привязанность к объектам.

Например, дети – аутисты могут часами рассматривать двигающееся колесо или крутящиеся лопасти вентилятора, и при этом пугаться звука кипящего чайника.
Они могут использовать в качестве игрушек песок, землю или другие, не привлекающие внимание обычного ребенка предметы, и при этом не обращать на обычные игрушки внимания, или же использовать их нестандартным способом.

Часто аутисты не откликаются на свое имя и негативно реагируют на прикосновения.

Нередко аутизм связан с нарушением развития речи.

Если удается развить речь у ребенка до нормального уровня, то это чаще всего говорит о наличии высоко функционального аутизма.
В этом случае возможны, неплохие варианты социальной адаптации для такого человека.
Если же речь так и не развивается, то это определяет степень тяжести и сильно ограничивает возможности развития.

У аутичных людей, как правило, высокий уровень общей тревоги и часто развиваются фобии, причем диапазон объектов может быть очень широкий. В частности, аутичные дети нередко страдают сенсорной фобией - боятся бытовых электроприборов, издающих резкие звуки, шума воды, темноты или яркого света, закрытых дверей, одежды с высоким воротом и т. д.

Стереотипное поведение и повторяющиеся действия у таких детей связаны с попыткой снизить этот высокий уровень тревоги.

Например, аутичные дети могут кружиться или раскачивать себя из стороны в сторону долгое время, так как это им помогает успокоиться.

Именно из-за высокого уровня тревоги аутичные люди страдают от любых нововведений и изменений в построенный ими образ жизни, который включает множество ритуалов, правил и жестких схем поведения.

Когда аутичному человеку особенно плохо, он может проявить агрессию и самоагрессию. Взрыв отчаяния разрушительной силы направлен обычно против вмешательства в его жизнь и попыток изменить сложившиеся стереотипы.

Аутичные люди очень избирательны в контактах и могут внешне не демонстрировать привязанность даже к тем, кто им по-настоящему близок. Это связано с наличием целой системы страхов, а вследствие этого - запретов и самоограничений.

Какова физиологическая причина аутизма?

Предполагается, что развитие аутизма связано с генетическими изменениями, а также с особенностями протекания беременности матери.
Известны случаи возникновения аутизма при органических поражениях нервной системы.

Аутизм характеризуется изменениями в строении головного мозга и функционировании нервной системы по сравнению с неврологически типичными людьми.

Мозг у детей с РАС больше по объему, что связано с большим количеством белого вещества по сравнению с людьми без аутизма. В период между 6 и 14 месяцами дети обычно проходят через фазу быстрого роста синапсов (связей между нервными клетками), за которой следует процесс “чистки”, когда ненужные связи устраняются. Считается, что у детей с РАС эта “чистка” идёт неправильно, и у них остаётся необычно большое количество синапсов.

На основе данных по изучению этих связей внутри мозга людей с аутизмом ученые создали теорию под названием "интенсивный мир".

Она утверждает, что локальная гиперсвязность в определённых участках мозга ведёт к чрезмерному функционированию, которое, в свою очередь, приводит к гипервосприимчивости информации и экстремальной работе внимания и обработки ощущений. Однако, слабая связь удалённых участков усложняет осознание всей поступающей информации и способность выбрать приоритетный источник информации, так как не получается ее правильно интегрировать. Это быстро перегружает сознание.

Таким образом, получается, что люди с аутизмом страдают от повышенной чувствительности к окружающему миру, и не могут полностью “обработать” впечатления.

Именно, с этим как раз и связан повышенный уровень тревоги у таких людей и нестандартные реакции на объекты. Они просто не справляются с объемом ощущений, так как у них нарушена регуляция сенсорного потока. Они могут его либо полностью включить, либо отключить.

Они, отдаляются от социума или углубляются в повторяющиеся действия для того, чтобы освободиться от сенсорной перегрузки, создать чувство стабильности и удерживать слишком яркий мир хоть в каких-то рамках.

Темпл Грендин, известная женщина аутист, так рассказывает о своих звуковых и тактильных ощущениях:

“Мой слух - это тоже самое, как слуховой аппарат с регулятором на полной громкости. Это как микрофон, усиливающий все подряд. У меня два варианта: включить микрофон и быть потопленной звуками, или выключить его. Аутичный ребенок будет закрывать уши, потому что некоторые звуки ранят. Это похоже на сильную реакцию испуга. Внезапный шум (даже относительно слабый) часто вызывает у меня сердцебиение”.

“Когда люди меня обнимали, стимулы (ощущения) обрушивались на меня, как приливная волна, я деревенела и вырывалась чтобы избежать всепоглощающей приливной волны стимуляции”.

Однако будучи маленьким ребенком, она не могла объяснить взрослым то, что с ней происходит.

Аутичные дети капризничают, плачут или агрессивно реагируют, казалось бы, в нормальных ситуациях по причине того, что испытывают очень сильный дискомфорт. Важно понять, что его вызвало для того, чтобы помочь ребенку успокоится.

Особенности коммуникации и социального взаимодействия аутистов

Аутисты могут выглядеть как люди, которым неинтересны социальные намёки, или как люди, неспособные их считывать. Среди самых распространённых проблем, в разной степени тяжести, у людей с аутизмом встречаются невозможность расшифровки выражений лиц, сарказма, иронии, чувств и точек зрения других людей.

Мозжечковая миндалина один из эмоциональных центров, который усиливает умение у младенцев распознавать человеческие лица, доставляя им удовольствие при взгляде на лица ухаживающих за ними людей. При помощи «веретенообразного лицевого участка» мы обрабатываем и считываем выражения лиц, что благодаря полученному опыту, увеличивает способности к анализу этих проявлений.

У людей с аутизмом обнаружены изменения в этих частях головного мозга, что объясняет такие признаки, как расстройство социального взаимодействия и взаимных коммуникаций.

Аутисты не могут долго удерживать взгляд глаза в глаза, и им сложно анализировать проявление эмоций на лице другого человека.

Также в структурах головного мозга есть система центров, отвечающих за МПС (модель психики человека). Височно-теменной узел (ВТУ) - один из главных членов этой сети. Предположительно он отвечает за определение мыслей другого человека (что он чувствует и что думает), оценку визуального восприятия другого человека (как он это видит), и другие процессы, необходимые для МПС. Было показано, что у пациентов с РАС он активируется меньше в задачах, связанных с МПС, и эта активация коррелирует с серьёзностью симптомов (чем они сильнее, тем меньше активация). Кроме того, было обнаружено, что у аутистов вся сеть из участков, задействованных в МПС, гипоактивна.

Таким образом, аутисты иногда просто не понимают, что чувствует и думает другой человек, а также мотивы его действий. Это сильно усложняет коммуникацию с другими людьми, так как часто она основана на том, что мы догадываемся о намерениях другого человека.

“Я не могла понять, что неправильно делаю, не могла уяснить себе, почему меня сторонятся. В то же время я чувствовала, что другие дети отличаются от меня, но чем не подхожу им, уразуметь не могла”. Темпл Гренднин

Они вынуждены запоминать схемы поведения других людей в конкретных ситуациях, полностью не осознавая их значение для того, чтобы хоть, как - то вписаться в социальное взаимодействие. Однако в случае возникновения новой ситуации, они просто не знают как себя вести.

Ниже цитата одного взрослого мужчины аутиста о характере его взаимодействия с людьми:

“Я смотрю на людей, вижу, как они обращаются друг с другом, выделяю типы поведения, записываю их, заучиваю наизусть, а затем стараюсь понять их поведение. Но в следующий раз, когда я оказываюсь в такой же ситуации, поведение людей снова оказывается совершенно иным”.

Тэмпл Грэндин рассказывает о том, что у нее есть много “видеокассет” внутри памяти, которые помогают ей понять окружающую жизнь (действительность).

Тем не менее:

“Иногда, когда я вижу людей, которые занимаются каким-либо делом, я чувствую себя антропологом на планете Марс. В этот момент у меня нет ни одной кассеты, которая помогла бы мне понять то, что они делают”.

Особенности мышления при аутизме и развитие интеллекта

Итак, мы подошли к ключевому отличию аутичных людей от нейротипиков - к особенностям мышления и восприятия. Ведь, именно, это во многом определяет их поведение.

Уровень когнитивных функций при аутизме колеблется от инвалидности до сверхинтеллекта. В последних исследованиях показано, что почти половина детей с РАС обладает интеллектом средним или чуть выше среднего.
Важно отметить, что среди аутистов в 10% случаев встречается такое явление, как - уникальные и гениальные способности в какой-то области.

Как объяснить подобный разброс в показателях? С чем связаны проявления случаев гениальности?

Как мы уже знаем, строение и характер функционирования головного мозга аутистов отличается от нейротипичных людей. Известно, что у аутистов области, отвечающие за логическое абстрактное мышление, менее активно участвуют в обработке информации, чем, например зрительные сегменты. Также есть отличия в работе речевых центров головного мозга.

Все это приводит к тому, что у аутистов абстрактное речевое мышление в понятиях менее развито или, вообще, не развивается по сравнению с обычными людьми.

Именно абстрактное речевое мышление в понятиях считается вышей формой мышления и превратило развитие человеческого интеллекта из биологического в историческое. А то есть, благодаря наличию этого типа мышления, мы способны перенимать опыт других поколений и людей в своей жизни. При этом такое развитие человеческого общества создало большое количество правил, нормативов и различного рода условностей, которые аутисты могут лишь запомнить, но не понять, для чего они нужны.

Аутизм же можно назвать синдромом гиперреализма, так как мышление такого человека буквально, и связано с конкретной ситуацией.

Именно поэтому такие люди не понимают глубоких литературных образов и им чужды эмоциональные перипетии других людей.
Самый известный пример из кинематографа это “человек дождя”, который на вопрос о впечатлении от поцелуя девушки отвел – “Мокро”.
А ведь на самом деле, если воспринимать ситуацию буквально, то это –мокро!

Таким образом, аутисты обрабатывают информацию и познают мир в большей степени не с помощью логического мышления, а с помощь других видов мышления. В частности у многих из них превалирует визуальное мышление образами.

Вот, что рассказывает об этом Темп Грендин:

“Все мое мышление визуальное. Я думаю медленно, так как у меня отнимает определенный отрезок времени процесс формирования зрительного образа того, что я слышу, создание видеокартины. Я не могу помнить, что говорили мне люди, кроме тех случаев, когда я могу трансформировать их словесную информацию в зрительные образы... Большинство людей так называемого «нормального мира» думают словами, но вербальный процесс мышления чужд для меня. Я все время думаю в картинах. Визуальное мышление представляется для меня проигрыванием различных видеокассет в видеомагнитофоне моей памяти... Этот процесс медленнее вербального мышления. На проигрывание видеокассеты в моем воображении уходит некоторый отрезок времени”“Ребенком я использовала визуализации, чтобы помочь понять молитву. «Сила и слава» были электрическими столбами высокого напряжения и пылающим радужным солнцем. Слово «грех» визуализировалось как «не входить» - знак на соседском дереве (не нарушать владения). Некоторые части молитвы были просто непостижимы.”“Если кто-нибудь говорит слово «кошка», мои образы - это отдельные кошки, которых я знала или о которых читала. Я не думаю о кошке «вообще»”.

Итак, в случае высоко функционального аутизма речь развивается, однако она не несет всей полноты функции нейротипика.

Развитое наглядно-образное мышление и обработка информации в большей степени с помощью зрительных областей головного мозга дают предположительное объяснение такому явлению, как эйдетическая память.

Эйдетическая память - в основном зрительная, поэтому ее еще называют фотографической, однако к запомненному образу присоединяются и другие виды памяти - слуховая, тактильная, обонятельная. Она отличается от обычно памяти тем, что человек может вернуться к ним практически в любой момент, даже если видел какой-либо объект совсем недолго. Вспоминая, он как будто видит этот объект снова, а поэтому может воспроизводить любые детали.

Так встречаются многие художники аутисты, который могут с точностью до мелочей нарисовать увиденный хоть раз пейзаж или люди, которые могут назвать в считанные секунды день недели любого месяца и любого года. Моцарт, например, обладал эйдетической памятью на звуки музыки, поэтому мог воспроизводить мелодию, услышав ее хотя бы один раз. Некоторые дети аутисты удивительным образом могут подражать актерам и декламировать часами, увиденные по телевизору сцены кино.

Явление синестезии также встречается среди аутистов где-то в 30% случаев.

Это явление восприятия, при котором раздражение одного органа чувств наряду со специфическими для него ощущениями вызывает и ощущения, соответствующие другому органу чувств. Так, например, некоторые люди могут видеть цвет звуков или ощущать прикосновение цвета. Таким образом, анализ информации от органов чувств у аутистов занимает большее пространство коры больших полушарий.
Выше, мы упоминали о том, что для аутического мозга характерна усиленная связь между нейронами в некоторых участках коры больших полушарий, но ослаблена интеграция поступающей информации, что вполне может объяснять явлении синестезии.

Синестезия часто связана с эйдетической памятью, так как такое усиленное запоминание может происходить благодаря якорению образа с помощью отклика дополнительного анализатора от одного ощущения. Так, если человек видит звук то, при его воспоминании у него появляются два сигнала, которые четко дифференцируют его от других звуков.

Мышление аутистов более детализировано, так как есть некоторые сложности в интеграции информации. В некоторых случаях даже идет речь о фрагментарном восприятии действительности.

Таким образом, аутисты лучше могут увидеть некоторые важные детали, на которые обычный человек не обратил бы никакого внимания.
Прекрасным примером служит успех Темпл Грендин в области проектирования животноводческим ферм. Благодаря ее способностям и характеру мышления она смогла создать очень эффективные способы обращения с животными, так как замечала те детали поведения животных, которым не предавали особое значение нейротипики.

Эйдетическая память, синестезия и детализированное мышление, направленное на какую-то узкую область дает предположительные причины развития "островков гениальности".

Слабоумие при аутизме развивается чаще всего в тех случаях, когда участки ответственные за развитие речи оказываются значительно гипоактивны. Также при очень высоком уровне чувствительности ребенку настолько тяжело взаимодействовать с миром, что наладить с ним контакт становится очень сложным. В результате ребенок остается, замкнут в собственном мире, что мешает процессу его развития.

Очень важно учитывать то, что мышление аутистов и способ познания мира отличается от нейротипиков, поэтому им зачастую не подходят стандартные тесты IQ для определения уровня интеллекта. Ранее некоторых аутичных людей ошибочно причисляли к людям с низким уровнем интеллекта из-за того, что подход к его определению был настроен для людей с ведущим логическим речевым мышлением.

Таким детям необходим другой подход в педагогике, учитывающий их особенности восприятия и мышления для того, чтобы наилучшим образом реализовать их потенциал. Адекватное обращение и налаживание контакта с таким ребенком, учитывающее особенности его восприятия и мышления способствует развитию и социальной адаптации.

Вообще, аутисты это те люди, которые достаточно беззащитны в мире нейротипиков из-за того, что не умеют врать и не понимают хитрых манипуляций некоторых людей. Они наивны и их легко использовать, поэтому им необходима адекватная поддержка со стороны окружающих.

Сегодня принято говорит об аутизме, не как о заболевании, а как об ином когнитивном стиле.

Аутисты несут в этот мир свое уникальное видение, которое помогает им стать успешными в определённых областях в зависимости от их способностей. Так они могут быть как прекрасными плотниками, так и талантливыми конструкторами, достигать успеха в искусстве и науке или становится потрясающими графическими дизайнерами.
Они могут прекрасно дополнять команду нейротипических людей, если они учитывают и понимают особенности аутистического восприятия мира.

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз - «расстройство аутистического спектра ». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Генеральный спонсор конкурса - компания «Диаэм» : крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр .

«Книжный» спонсор конкурса - «Альпина нон-фикшн »

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор ,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства . Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС ) - это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) , и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей . В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей . РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек . На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами , (рис. 1).

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders , DSM ) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз - «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера .

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) .

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера . Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность , .

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития .

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время .

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга . В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) , . В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи .

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) . Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС . Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм .

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием .

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой . В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность - наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов . Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше .

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее . Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies , GWAS ) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism , SNP ) и вариации числа копий генов (copy number variation , CNV ) . При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС (de novo мутации, или вариации - это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев . Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом , но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали , что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV . Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома , то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) , .

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети .

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС , в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) .

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены , однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС .

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей .

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС .

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло .

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению .

Лечение

Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем .

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол ), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты . Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз .

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию .

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Литература

«Если неизвестно количество людей с РАС - игнорировать аутизм слишком просто» . (2017). «Выход» ;
American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — American Psychiatric Association, 2013;
Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014 . MMWR Surveill. Summ. . 67 , 1-23;
Baio J. (2012). Prevalence of autism spectrum disorders - Autism and developmental disabilities monitoring network, 14 Sites, United States, 2008 . MMWR . 61 , 1–19;
Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Autism Spectrum Disorder - A Complex Genetic Disorder . Folia Medica . 57 , 19-28;
Симашкова Н.В. и Макушкин Е.В. (2015). Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение . Российское общество психиатров ;
Lisa Campisi, Nazish Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Autism spectrum disorder . British Medical Bulletin . 127 , 91-100;
Mandal A. (2018). Autism history . News-Medical.Net ;
Ames C. (2018). What is the history of autism spectrum disorder? Harkla ;
The history of autism . (2014). Parents ;
Мир до и после изобретения вакцин ;
Duffy B. (2018). . The Conversation ;
Olson S. (2014). History of autism and vaccines: how one man unraveled the world’s faith In vaccinations . Medical Daily ;
Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence . AJP . 162 , 1133-1141;
A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study . Psychol. Med. . 25 , 63;
S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study . PEDIATRICS ;
Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci . Neuron . 87 , 1215-1233;
Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism . Nature . 461 , 802-808;
Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress . Current Opinion in Psychology . 27 , 1-5;
Ivan Iossifov, Brian J. O’Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder . Nature . 515 , 216-221;
Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta, et. al.. (2011). Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders . Neuron . 70 , 886-897;
Itaru Kushima, Branko Aleksic, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights . Cell Reports . 24 , 2838-2856;
Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA . The American Journal of Human Genetics . 98 , 58-74;
Ryan K C Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). . Nat Neurosci . 20 , 602-611;
Autism . American Speech-Language-Hearing Association ;
Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autism and pervasive developmental disorders . J Child Psychol & Psychiat . 45 , 135-170;
Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Reduced structural complexity of the right cerebellar cortex in male children with autism spectrum disorder . PLoS ONE . 13 , e0196964;
Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Localized enlargement of the frontal cortex in early autism . Biological Psychiatry . 57 , 126-133;
R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). EEG mu rhythm and imitation impairments in individuals with autism spectrum disorder . Brain and Cognition . 64 , 228-237;
Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Association of Food Allergy and Other Allergic Conditions With Autism Spectrum Disorder in Children . JAMA Network Open . 1 , e180279;
Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). Vitamin D is crucial for maternal care and offspring social behaviour in rats . Journal of Endocrinology . 237 , 73-85;
Johnathan R. Nuttall. (2017). The plausibility of maternal toxicant exposure and nutritional status as contributing factors to the risk of autism spectrum disorders . Nutritional Neuroscience . 20 , 209-218;
Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Association of Maternal Insecticide Levels With Autism in Offspring From a National Birth Cohort . AJP . 175 , 1094-1101;
Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Amino Acid Dysregulation Metabotypes: Potential Biomarkers for Diagnosis and Individualized Treatment for Subtypes of Autism Spectrum Disorder . Biological Psychiatry ;
Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Oral microbiome activity in children with autism spectrum disorder . Autism Research . 11 , 1286-1299;
John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). Cerebro-Cerebellar Functional Connectivity is Associated with Cerebellar Excitation–Inhibition Balance in Autism Spectrum Disorder . J Autism Dev Disord . 48 , 3460-3473;
Legg T.J. (2018). Autism treatment guide . Healthline ;
DeFilippis M. and Wagner K.D. (2016). Treatment of autism spectrum disorder in children and adolescents . Psychopharmacology Bulletin . 46 , 18–41;
Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Assessing behavioural and cognitive domains of autism spectrum disorders in rodents: current status and future perspectives . Psychopharmacology . 231 , 1125-1146.

Спектр аутизма : синдром Аспергера, высокофункциональный аутизм, аутизм-савант, аутизм Каннера, атипичный аутизм, синдром Ретта

В последние годы наблюдается значительное увеличение случаев аутизма в мире , и это происходит частично от того, что в спектр аутистических растройств включаются синдромы, которые не связывались с аутизмом ранее. На сегодняшний день статистика указывает на возникновение того или иного синдрома аутизма у одного из 110 детей.
Восприятие аутизма как спектра расстройств, а не как одного отдельного расстройства с четко обозначенными симптомами, включает определение нескольких разновидностей синдрома аутизма. Эти разновидности характеризуются различной степенью тяжести и нарушений в области социальной коммуникации, развития речи и присутствия повторяющихся и стереотипичных действий и ограниченных областей интересов. В спектр аутизма причисляются несколько основных синдромов.

Классический аутизм / Аутизм Каннера
Данный синдром является расстройством развития, имеющим генетическую нейрологическую основу. Дети в данной группе испытывают существенные затруднения в общении с окружающими – их попытки к общению остаются непонятыми другими людьми, что приводит к возникновению фрустрации и проблем в поведении. Данное состояние не возникает по причине умственной отсталости или нарушений когнитивного мышления. Причиной данного состояния является серьезное органическое нарушение развития .
Человек с классическим аутизмом страдает также от серьезных расстройств речи, как например, ограниченный словарный запас, отсутствие речи или серьезные грамматические ошибки. Кроме этого, у детей с аутизмом Каннера наблюдаются расстройства в сенсорно-моторном плане, что выражается в возникновении стереотипий и повторяющегося поведения, чувствительности к прикосновениям, отсутствии глазного контакта и др.
Дополнительная характеристика аутизма Каннера – это неспособность контролировать эмоции. Ребенок с синдромом Каннера часто оказывается в состоянии фрустрации и гнева, которое может стать причиной агрессивного поведения. В дополнение дети в данной группе могут быть подвержены дополнительным заболевания, таким как эпилепсия.

Синдром Ретта
Данный синдром диагностируется в основном у девочек. Мальчики, которые заболевают этим заболеванием, рождаются мертворожденными. Синдром Ретта указывает на прогрессирующие расстройства развития. Другими словами, параллельно с расстройством речи и коммуникации возникает также нарушение координации движений и мелкой моторики . В процессе развития заболевания у ребенка может произойти полное исчезновение речи и возникновении полной апатии.

Синдром Аспергера
В противовес предыдущим расстройствам, у ребенка с синдромом Аспергера нет задержки речевого развития. Такие дети часто говорят официальным и литературным языком. В большинстве случаев синдром Аспергера является более легкой формой , чем другие расстройства спектра, у ребенка сохраняется интеллект, который иногда даже превышает норму, часто у таких детей исключительная память.

Синдром Аспергерав основном характеризуется расстройством в навыках социального взаимодействия, негибкими и повторяющимися действиями и ограниченными, иногда странными областями интереса. Ребенок с синдромом Аспергера обычно затрудняется понимать выражение лица собеседника, иронию, шутки и метафоры, и может страдать в социальной ситуации или затрудняться в развитии отношений.

Высокофункциональный аутизм
Высокофункциональный аутизм – это не диагноз сам по себе, а способ описать ту часть спектра, в которой у детей более высокий уровень когнитивного функционирования, чем в среднем у людей с аутизмом (IQ 70 и выше).
Обычно, высокофункциональные дети используют речь для общения, они самостоятельны в ежедневных действиях и ведут себя в рамках социальных норм. Проблемы с поведением возникают только в специфических ситуациях. Очень часто данную группу путают с синдромом Аспергера, но, в отличие от детей с синдромом Аспергера, у данной группы все же наблюдается задержка речевого развития в раннем возрасте.

Аутизм-савант

Это самый редкий синдром в аутистическом спектре. Речь идет о серьезных нарушениях развития , параллельно с которыми развивается исключительная памятьи исключительные таланты в специфических областях, таких как игра на фортепиано или художественная деятельность.
Иногда аутизм у страдающих синдромом Саванта проявляется в тяжелой форме, и им требуется помощь и поддержка, а иногда проявляется в легкой форме, которая выражается в основном в социальной отстраненности и в расстройстве в межличностных взаимоотношениях.

Атипичный аутизм

Дети в этой группе имеют только часть симптомов , характерных для аутизма. Это может быть ребенок с серьезными расстройствами речи и проблемным поведением, но который интересуется сверстниками и вступает с ними во взаимодействие. Часто данный диагноз используется в случае «аутизма в легкой степени» или как «аутичные черты».

Проявления аутизма могут быть заметны у грудных детей (впрочем, специалисты пока не пришли к единому мнению о том, что эти проявления можно достоверно характеризовать как РАС) и ярче проявляются после года. Очевидными симптомы аутизма становятся ближе к двум-трем годам. В этом возрасте, как правило, можно диагностировать наличие аутизма достаточно уверенно. Когда ребенок становится старше, чаще всего симптомы аутизма начинают исчезать или выраженность их становится слабее, однако в большинстве случаев они остаются в той или иной степени заметными.

Давайте подробнее рассмотрим, на что стоит обратить внимание.

Главным образом это триада нарушений, то есть в трех сферах:

Общение. Как человек общается с детьми и взрослыми (нарушения социального взаимодействия)

Коммуникации. Как человек разговаривает, пользуется жестами или выражением лица (нарушения в области коммуникации)

Поведение. Как человек ведет себя (своеобразие, ограниченность и стереотипность интересов и деятельности)

Перечисленные ниже симптомы указаны для ознакомления. Конечно же, не все они могут наблюдаться у ребенка с аутизмом одновременно, кроме того, часть симптомов встречается и у детей без аутизма. Но если некоторые из указанных симптомов наблюдаются у вашего ребенка, это повод обратиться к врачу.

Нарушения социального взаимодействия

Нарушения социального взаимодействия - самые важные симптомы аутизма. Часто маленький ребенок с аутизмом ведет себя так, будто он настроен «на свою волну», он может не проявлять интереса к играм других детей и даже упорно отказываться от участия в общих играх, его бывает сложно заинтересовать чем-то, что ему предлагает взрослый, он не повторяет действия, движения и звуки за взрослыми.

Ребенок может не замечать, дома родители или на работе, ушли куда-то или вернулись домой
Может расстраиваться, когда взрослый пытается включаться в его игры
Может сидеть в кроватке один и громко, монотонно кричать, вместо того чтобы позвать маму
Может не проявлять интерес к играм других детей
Может не проявлять интереса к игре в прятки и к другим играм, основанным на взаимодействии с другими людьми
Часто бывает сложно привлечь его внимание к игрушкам или книгам
Не улыбается в ответ на улыбку
Не реагирует на свое имя
Может явно и отчаянно сопротивляться объятиям, поцелуям и не давать брать себя на руки ни родителям, ни другим людям

Нарушения в сфере коммуникации

Нарушения коммуникации – также ведущий симптом аутизма. Многие дети с аутизмом гораздо позже других начинают говорить и могут не использовать жесты.

Вместо этого, они пользуются руками других людей, подводят взрослых к тем предметам, с которыми хотят повзаимодействовать или указывают на них рукой мамы.

Другие дети могут рано начинать говорить и запоминать много слов, но не используют их для того, чтобы общаться.

Например, снова и снова повторяют любимые цитаты из мультфильмов и книжек или слова и фразы, услышанные от других. Часто дети с аутизмом хуже понимают обращенную к ним речь. Часто также они позже других детей начинают выполнять инструкции, может казаться, что они не слышат обращенные к ним слова.

Итак, самые яркие симптомы в сфере коммуникации, на которые стоит обратить внимание:

Избегают контакта «глаза-в-глаза»
Автоматически повторяют слова, не обращенные к другим (эхолалии)
Используют «управляемую руку» взрослого

Нарушения в поведении

Третья группа обязательных для постановки диагноза РАС симптомов – своеобразие, ограниченность и стереотипность поведения, игр и интересов. Многие дети с аутизмом играют в игрушки необычным образом (например, выстраивают их в ряд или раскидывают), могут часто совершать повторяющиеся действия, интересоваться необычными предметами, странным образом двигаться, например, взмахивая руками, раскачиваясь на месте или бегая по кругу. Проявление симптомов этой группы очень разнообразно.

Разглядывание предметов (лопастей вентилятора, кондиционеров).У наблюдателя возникает ощущение, что ребенок «прилип взглядом» и не может оторваться
Может не проявлять интереса к игрушкам и восхищаться обычными предметами, например, обогревателем
Может не играть с игрушками обычным способом, но крайне интересоваться какой-то частью игрушки (например, любит крутить колесо у машинки)
Ребенок может часто кружиться вокруг своей оси
Часто многократно взмахивает руками
Расстановка игрушек в ряд; создание ряда самоценно, никакого сюжета не прослеживается
Может вращать предметы, поднося их очень близко к лицу
Может упорно пытаться есть несъедобные предметы: одежду, простыню, матрас, шторы
Может часто или подолгу перебирать, трясти или щелкать пальцами перед своими глазами
Часто и подолгу раскачиваться, сидя на месте и ничем больше не занимаясь
Бесконечно щелкать выключателем, зажигая и гася свет

Нарушения моторики

Особенности моторики не являются ведущими диагностическими критериями при постановке диагноза «аутизм». Но многие родители и специалисты отмечают различные варианты неравномерности моторных навыков у детей с РАС. Некоторые дети могут одновременно демонстрировать прекрасное владение телом в одной области и быть очень неловкими в другой.

Нарушение оценки расстояния до предмета также может приводить к моторной неловкости
Хождение на цыпочках
Плохая координация движений – научиться ходить по лестнице может оказаться очень трудной задачей для ребенка с аутизмом
Часто ребенок не может захватывать и удерживать руками мелкие предметы
Не может кататься на велосипеде или машинке-каталке с педалями
Поразительные способности к удержанию равновесия и одновременно заметная неуклюжесть
Может наблюдаться повышенное слюнотечение из-за проблем регуляции тонуса мышц рта и челюсти

Особенности восприятия – обостренная чувствительность

Дети с аутизмом могут быть очень чувствительными и с трудом переносить некоторые ощущения: шум, музыку, мигание лампочек, прикосновение одежды, запахи и т.п., которые другим кажутся вполне комфортными по интенсивности.

Гиперчувствительность может проявляться во всех видах ощущений, но иногда касается только каких-то определенных стимулов. По этой причине детям с аутизмом может быть очень тяжело в новой ситуации или обстановке. Чем больше разнообразных стимулов вокруг, тем больше вероятность, что ребенок не справится с такой нагрузкой и потеряет контроль над собой.

Может демонстрировать неприятие всего нового или редкого, например, свечей на именинном пироге или шариков
Ребенок может не переносить прикосновения к коже (сопротивляться раздеванию или мытью)
Может не переносить прикосновения к голове и волосам, которые неизбежны при стрижке и мытье волос
Может не переносить музыку
Может иногда казаться глухим, не вздрагивать и не оборачиваться на громкие звуки, но в другое время реагировать на обычные или слабые звуковые раздражители
Может не переносить обычные домашние запахи, особенно бытовой химии
Может отказываться переодеваться или вообще надевать любую одежду, кроме нескольких определенных вещей
Может отказываться от ремней безопасности в детском кресле машины

Причинение вреда самому себе

В некоторых случаях стремление к необычным ощущениям или сниженная болевая чувствительность могут приводить к тому, что ребенок сам себе наносит травмы и причиняет вред. Это поведение встречается не очень часто, но вред бывает серьезным.

Может вырывать у себя волосы клочьями
Может сильно стучать головой о твердую поверхность (пол, стены)
Царапать и отдирать кожу и раневые поверхности (корочки)
Может кусать себя

Нарушение чувства опасности

Иногда при аутизме бывает нарушено чувство опасности. В этом случае ребенок может вести себя так, будто у него нет инстинкта самосохранения, он не распознает ситуации, требующие осторожности, может стремиться к опасности и нарушать правила безопасности в одной и той же ситуации снова и снова, несмотря на полученный прежде негативный опыт. Это поведение тоже встречается не очень часто, многие дети с аутизмом, наоборот, боязливы и тревожны. Если же у ребенка чувство опасности снижено, то за ним нужно очень внимательно наблюдать: такое поведение может приводить к серьезным травмам.

Расстройства желудочно-кишечного тракта

У многих детей с аутизмом встречаются частые расстройства желудочно-кишечного тракта. Ребенок согласен есть чрезвычайно ограниченный набор продуктов, и/или у него имеется повышенная чувствительность к вкусу пищи. Другие симптомы: у ребенка часто бывает понос. В стуле имеется непереваренная пища. Ребенок часто страдает запорами

Нарушения сна

Многие дети с аутизмом подвержены нарушениям сна. Дети могут не различать день и ночь, оставаясь одинаково активными в любое время суток, их может быть трудно уложить спать, они могут часто просыпаться ночью. Периоды сна могут быть очень короткими: один-два часа. Болевая чувствительность у детей с аутизмом может быть снижена и даже отсутствовать, а может быть, наоборот, чрезмерно высокой. У детей с аутизмом также встречаются судороги. Вероятность возникновения эпилепсии как сопутствующего заболевания увеличивается с возрастом.

Интеллект

У значительной части людей с аутизмом интеллект соответствует норме, нередко у людей с аутизмом есть удивительные способности в области зрительного восприятия, памяти, музыкального слуха, математики и других наук. Некоторые люди с аутизмом находят себя в искусстве благодаря своему необычному взгляду на мир. Вопреки распространенному мифу, люди с аутизмом не стремятся жить в собственном мире, наоборот, многие очень заинтересованы в общении с другими, способны устанавливать глубокие эмоциональные связи с важными для них людьми, однако не имеют достаточных навыков для того чтобы общаться так, как это делают их сверстники.

Каждый человек с аутизмом уникален в своих проявлениях, и порой на первый взгляд сложно понять, что объединяет людей с расстройствами аутистического спектра. Некоторые (около 20–25%) так и не начинают говорить и общаются, используя альтернативные способы коммуникации (жесты, обмен карточками или письменный текст). Во взрослом возрасте им может требоваться много поддержки и заботы, они не могут жить самостоятельно. У других людей с аутизмом развивается речь и другие навыки социального взаимодействия, они могут посещать школу, поступать в высшие учебные заведения и работать.

Им необходима поддержка, для того чтобы жить, полностью реализуя свои возможности, справляться с непростыми для них социальными задачами. Они нуждаются в признании и принятии их особенностей так же, как и мы с вами, но многие из людей с аутизмом просто не смогут достойно жить без этой поддержки.

Лечение

Рано начатое обучение, индивидуальный подход к лечению, интенсивная терапия, участие всех членов семьи в обучении приводят к заметным улучшениям в развитии большинства детей с аутизмом.

Помощь детям с аутизмом

Лечение аутизма – процесс, требующий индивидуального подхода к каждому ребенку в зависимости от выраженности его симптомов, а также от наличия каких-либо сопутствующих аутизму нарушений и других расстройств. Некоторые дети с аутизмом нуждаются в очень интенсивной помощи, чтобы приобрести основные навыки социального поведения, научиться говорить. Многие дети при этом могут самостоятельно обучаться сложным умениям и больше нуждаются в поддержке с учетом их особенностей восприятия и мышления в школе и дома, нежели в интенсивной терапии. Наиболее эффективным методом коррекции аутистических расстройств считается поведенческая терапия – процесс систематического и последовательного обучения с использованием подсказок и поощрения желаемого поведения. Программы развития детей с аутизмом, основанные на поведенческой терапии, особенно при условии рано поставленного диагноза и рано начатой помощи, помогают ребенку стать более самостоятельным, способным к социально приемлемому и соответствующему возрасту поведению, значительно улучшают прогноз его развития и социализации.

В помощи детям с аутизмом могут принимать участие специалисты, занимающиеся развитием речи, академических навыков, психологи, нейропсихологи и многие другие специалисты при условии достаточной подготовки и опыта работы в области аутизма.

Аутизм у ребенка влияет на всю семью. Многие родители детей с аутизмом описывают сложные переживания, возникающие в связи с наличием у ребенка расстройств, могут испытывать сильные стрессы из-за проблемного поведения или необходимости постоянно контролировать малыша. В планировании помощи семье обязательно учитывается и состояние взрослых, находящихся с ребенком, и восприятие ситуации его братьями и сестрами. Нередко они также могут нуждаться в поддержке и консультациях специалистов, для того чтобы поддерживать хорошие отношения друг с другом, отдыхать и радоваться жизни.

Аутизм – не вина родителей, бабушек, дедушек и тем более самого ребенка, а биологическое расстройство.

Бесплатная онлайн-консультация Натальи Морозовой:

Аутизм — расстройство с характеристиками, проявляющимися целым спектром вариантов. Это значит, что существует широкая степень вариаций в том, как оно влияет на людей. Каждый ребенок аутистического спектра обладает уникальными способностями, симптомами и проблемами. Изучение различных расстройств аутистического спектра поможет вам лучше понять своего ребенка, лучше ориентироваться во разных значениях терминов про аутизм и упростит общение с врачами, учителями и психотерапевтами, которые помогают ребенку.

Суть расстройств аутистического спектра

Аутизм — не отдельное заболевание, но целый спектр тесно связанных друг с другом расстройств с единым ядром симптомов. Каждый индивид аутистического спектра в определенной степени сталкивается с проблемами, связанными с социальными навыками, эмпатией, общением и гибкостью в поведении. Но уровень нарушений и комбинация симптомов варьирует в огромном диапазоне от человека к человеку. На самом деле, два ребенка с одним и тем же диагнозом могут выглядеть совершенно различно, когда мы говорим об их поведении и их способностях.

Если вы — родитель ребенка аутистического спектра, вы могли слышать разные термины, включающие «высоко-функциональный аутизм», «атипичный аутизм», «расстройство аутистического спектра» или «глубокое расстройство развития». Эти термины могут сбивать с толку не только потому, что их так много, но и потому, что врачи, психотерапевты и другие родители используют их в разных смыслах.

Но вне зависимости от того, что называют врачи, учителя и другие специалисты расстройством аутистического спектра, истинно важны уникальные потребности вашего ребенка . Ни один диагностический ярлык не скажет точно, с какими вызовами сталкивается ребенок. Подбор лечения, который учитывает потребности вашего ребенка, а не фокус на том, как называется проблема, является наиболее полезным из того, что вы можете сделать. Вам не нужен диагноз, чтобы начать помогать ребенку с его симптомами.

Иногда «аутизм» на самом деле означает «расстройство аутистического спектра»

Когда люди используют термин «аутизм», он может значить одну из двух вещей. Они могут иметь в виду «расстройство аутистического спектра» или «классический аутизм». Но понятие «аутизм» часто используется в более широком смысле, чтобы обозначить все расстройства аутистического спектра. Поэтому если кто-то говорит об аутизме вашего ребенка, не думайте, что он подразумевает, что ваш ребенок имеет аутистическое расстройство, а не расстройство аутистического спектра. Если вы не уверены, что имеется в виду, не бойтесь спросить.

Виды расстройств аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра принадлежит к «зонтичной» категории, включающей пять заболеваний детей, известных как «глубокое расстройство развития» (ГРР). Некоторые специалисты по аутизму используют термин «глубокое расстройство развития» и «расстройство аутистического спектра» взаимозаменяемо. Однако когда большинство людей говорят о расстройствах аутистического спектра, они имеют в виду три наиболее распространенных глубоких расстройств развития:

Аутизм
Синдром Аспергера
Глубокое расстройство развития — неуточненное.

Детское дезинтегративное расстройство (так известное как синдром Хеллера) и Синдром Ретта — два других глубоких расстройства развития. Так как оба являются редкими генетическими заболеваниями, то они обычно рассматриваются как отдельные медицинские заболевания, которые на самом деле не относятся аутистическому спектру.

Где мой ребенок на континууме аутистического спектра?

Три расстройства аутистического спектра разделяют многие одинаковые симптомы, но они различаются по своей тяжести и своему влиянию. Классический аутизм или аутистическое расстройство, является наиболее тяжелым из расстройств аутистического спектра. Более умеренный вариант — синдром Аспергера. Его также иногда называют «высоко функциональным аутизмом» или атипичным аутизмом. Согласно Центру раскрытия потенциала при расстройствах аутистического спектра , только 20% людей аутистического спектра имеет классический аутизм. Подавляющее большинство оказывается где-то в более умеренном диапазоне спектра.

Так как расстройства аутистического спектра разделяют много сходных симптомов, может быть сложно отличить одну форму от другой, особенно на ранних стадиях. Если ваш ребенок отстает в развитии или проявляется другое поведение, похожее на аутизм, вам потребуется посетить врача для проведения тщательной оценки. Врач поможет понять, в какой точке диапазона аутистического спектра находится ребенок, если вообще у него именно эта проблема.

Признаки и симптомы

Как у детей, так и у взрослых, признаки и симптомы расстройства аутистического спектра включают проблемы с социальными навыками, речью и языком и ограниченность в интересах и активности. Однако есть огромные различия, когда речь заходит о тяжести симптомов, их комбинации и моделях поведения.

Держите в голове, что только лишь то, что ребенок имеет некоторые симптомы, напоминающие аутизм, не значит, что у него расстройство аутистического спектра. Расстройства аутистического спектра диагностируются на основе присутствия множественных симптомов, которые нарушают способность ребенка общаться, формировать отношения, исследовать окружающее, играть и учиться.

Социальные навыки

Базовые социальные взаимодействия сложны для ребенка с расстройством аутистического спектра. Симптомы включают:

Необычный или неприемлемый язык тела, жесты и выражения лица (например, избегание зрительного контакта или использование выражений лица, которые не подходят под то, что ребенок говорит).
Недостаток интереса к другим людям или отсутствие интереса к демонстрации достижений (например, ребенку не интересно показывать вам свои рисунки или показать на птичку, которую он заметил).
Отсутствие интереса к другим людям или к социальному взаимодействию; воспринимается как отчужденный и оторванный от других; предпочитает одиночество.
Сложность в понимании чувств других людей, их реакций и невербальных проявлений.
Противодействие прикосновениям.
Сложность или невозможность заводить друзей среди детей того же возраста.

Речь и язык

Проблемы с речью и пониманием языка являются верным признаком расстройств аутистического спектра. Симптомы включают:

Начинает говорить позже положенного (после двух лет) или не начинает вовсе.
Говорит ненормальным тоном голоса или со странным ритмом.
Повторяет слова или фразы снова и снова без намерения к общению.
Не может начать разговор или поддержать его.
Сложно сообщать о своих потребностях и желаниях.
Не понимание простых утверждений или вопросов.
Относится к тому, что говорится, буквально, не понимает юмор, иронию и сарказм.

Ограниченные паттерны поведения и игры

Дети с расстройствами аутистического спектра часто ограничены, ригидны и даже навязчивы в поведении, активностях и интересах. Симптомы включают:

Повторяющиеся телесные движения (махи руками, качание, перебирание); постоянные движения.
Навязчивая привязанность к необычным предметам (резинки для скрепления чего-нибудь, ключи, выключатели света).
Озабоченность специфическими темами, частая увлеченность числами и символами (карты, номерные знаки, спортивная статистика).
Сильная потребность в однообразии, порядке, рутине (например, выкладывание игрушек в линию, следование ригидному расписанию). Расстраивается изменениями в своем распорядке или окружающей среде.
Очарованность крутящимися предметами, двигающимися элементами или частями игрушек (например, крутящееся колесо на гоночной машине вместо игры с машиной в целом).

Как играют дети с расстройствами аутистического спектра

Дети с расстройствами аутистического спектра склонны к меньшей спонтанности, чем другие дети. В отличие от обычного любопытства маленького ребенка, указывающего на предмет, который захватил его внимание, аутистические дети часто не демонстрируют интереса или не понимают, что происходит вокруг них. Они также играют по-другому. Они сталкиваются со сложностями в функциональных играх или в использовании игрушек таким образом, который предполагается, к примеру, игрушечные инструменты или набор для готовки. Они обычно не «играют понарошку», не интересуются групповыми играми, не подражают другим и не используют игрушки каким-нибудь творческим образом.

Сопутствующие признаки и симптомы

Хотя эти проблемы и не являются частью официальных диагностических критериев аутизма, дети с расстройствами аутистического спектра часто страдают от одной или нескольких следующих из них:

Проблемы с сенсорикой . Многие дети с расстройствами аутистического спектра реагируют на сенсорные стимулы либо слишком остро, либо крайне недостаточно. Временами они могут игнорировать людей, которые говорят с ними, даже может казаться, будто они глухие. Однако в другое время их может встревожить даже мельчайший звук. Внезапный шум, такой как телефонный звонок, может расстроить, и они могут отреагировать тем, что заткнут уши и начнут издавать повторяющийся шум, чтобы заглушить раздражающий их. Дети аутистического спектра также слишком чувствительны к прикосновениям и текстурам поверхностей. Они могут съеживаться от похлопывания по спине или от ощущений от определенной ткани на поверхности кожи.
Эмоциональные сложности . Дети с расстройствами аутистического спектра сталкиваются со сложностями в регуляции своих эмоций и в выражении их приемлемым способом. Например, ваш ребенок может начать кричать, плакать или истерически смеяться без видимой причины. Под влиянием стресса он может демонстрировать разрушительное или агрессивное поведение (ломать вещи, бить других или наносить повреждения себе). Национальный центр по распространению детской инвалидности (США) также указывает на то, что аутистические дети могут игнорировать реальную опасность, подобную движущемуся транспортному средству или большой высоте, но пугаться безобидных предметов вроде чучела.
Необычные умственные способности . Расстройства аутистического спектра случаются у людей любого интеллектуального уровня. Однако даже дети с интеллектом от нормального до высокого часто имеют необычайно развитые умственные навыки. Не удивительно, что вербальные навыки обычно более слабо развиты, чем невербальные. Кроме того, дети с расстройствами аутистического спектра обычно хорошо выполняют задачи, задействующие кратковременную память или визуальные навыки, в то время как задачи, вовлекающие символическое или абстрактное мышление, вызывают затруднения.

Выдающиеся способности при расстройствах аутистического спектра

Примерно 10% людей с расстройствами аутистического спектра обладают выдающимися способностями, такими, к примеру, как их изображает Дастин Хоффман в фильме «Человек дождя». Наиболее распространенные выдающиеся способности включают математические вычисления, художественные и музыкальные способности, необычная память. Например, человек с аутизмом может оказаться способным перемножать большие числа в уме, сыграть на фортепиано концерт, услышав его лишь раз, или быстро запомнить сложную карту.

Диагностика

Путь к диагнозу аутизм может быть сложным и потребовать много времени. На самом деле, часто проходит два или три года после того, как были замечены первые симптомы аутизма и до того, как поставлен диагноз. Так происходит из-за боязни «навесить ярлык» или поставить неверный диагноз ребенку. Однако диагностика аутизма также может длится долго, если врач не относится серьезно к беспокойствам родителей или если семья не обращается к специалистам сферы здоровья, которые специализируются на расстройствах развития.

Если вы беспокоитесь, что у вашего ребенка аутизм, важно обращаться к медицинской диагностике. Но не ждите, пока диагноз будет поставлен и начнется лечение. Раннее вмешательство в течение дошкольных лет повысит шансы ребенка преодолеть задержку развития. Поэтому посмотрите на возможности лечения и постарайтесь не волноваться, если вы все еще не получили определенный диагноз. Потенциальный ярлык на проблемы ребенка не должен перевешивать потребность в лечении симптомов.

Диагностика расстройств аутистического спектра

Чтобы определить, есть ли у ребенка аутизм, проблема, связанная с расстройством аутистического спектра или другая проблема развития, клиницисты внимательно смотрят на то, как ребенок социализируется, общается и ведет себя. Диагностика основана на наблюдаемых моделях поведения.

Если вы волнуетесь, что ваш ребенок имеет расстройство аутистического спектра и скрининг развития подтверждает риск, попросите врача или педиатра немедленно связать вас со специалистом по аутизму или командой специалистов, способных к полноценной оценке. Так как диагностика расстройств аутистического спектра сложна, важно, чтобы вы работали с экспертами, которые имеют большой опыт и сильную подготовку с этой крайне узкой области.

Команда специалистов, вовлеченная в диагностику, включает:

Детских психологов.
Детских психиатров.
Дефектологов, специализирующихся на речи.
Педиатров, специализирующихся на развитии.
Педиатров-неврологов.
Отоларингологов.
Физиотерапевтов.
Учителей со специальной подготовкой.

Диагностика расстройства аутистического спектра не быстрый процесс. Нет какого-то одного медицинского теста, которые позволяет точно диагностировать проблему. Вместо этого, чтобы точно определить проблему ребенка, требуется множество оценок и тестов.

Оценка при подозрении на расстройство аутистического спектра

Опрос родителей . На первой фазе диагностической оценки вы расскажете врачу исходную информацию о медицинском состоянии ребенка, его развитии и особенностях поведения. Если вы вели журнал или делали записи о всем, что вас беспокоило, поделитесь этой информацией. Врач также захочет знать о медицинских особенностях вашей семьи и истории, связанной с психологическими особенностями семьи.
Медицинские исследования . Медицинская оценка включает общее физиологическое и неврологическое исследование, лабораторные тесты и генетический тест. Ваш ребенок пройдет через этот целостный скрининг, чтобы определить причины проблем развития и выяснить любые сопутствующие заболевания.
Тест на слух . Так как проблемы со слухом могут выливаться в задержку развития в социальном плане и в плане языка, их следует исключить до того, как думать о диагнозе расстройства аутистического спектра. Ваш ребенок пройдет через формальные оценки отоларингологов, в которых будут тестироваться его нарушения слуха, равно как и любые другие проблемы со слуховой и звуковой чувствительностью, которые могут сопутствовать аутизму.
Наблюдения . Специалисты по развитию будут наблюдать вашего ребенка в разнообразных условиях, чтобы обнаружить необычное поведение, характерное для расстройств аутистического спектра. Они могут понаблюдать за тем, как играет ребенок или как взаимодействуют с другими людьми.
Скрининг на свинец . Так как отравление свинцом может вызывать симптомы, напоминающие аутизм, Национальный центр здоровой окружающей среды (США) рекомендует, чтобы все дети с задержкой развития были исследованы на предмет отравления свинцом.

В зависимости от симптомов ребенка и их тяжести, диагностические оценки могут включать исследование речи, интеллекта, социальных навыков, особенностей сферы ощущений и исследование двигательных навыков. Эти тесты помогут не только диагностировать аутизм, но и также определить, какое лечение требуется ребенку.

Оценка речи и языка . Логопед проведет оценку речи ребенка и его коммуникативных способностей, которые являются признаками аутизма. Они также будут искать любые индикаторы определенных нарушений речи или ее расстройств.
Когнитивные тесты . Вашему ребенку могут предложить стандартизированный тест на интеллект или другую оценку умственного развития. Исследование умственной сферы поможет отличить аутизм от других расстройств.
Оценка адаптивности . Вашего ребенка могут исследовать в связи с его способностью функционировать в разных ситуациях, решать проблемы и приспосабливаться к ситуациям реальной жизни. Это подразумевает исследование социальных, невербальных и речевых навыков, равно как и оценку способности выполнять повседневные задачи, такие как самостоятельно одеваться или принимать пищу.
Сенсорно-двигательная оценка . Так как нарушения сферы ощущений часто сопутствуют аутизму и даже могут быть спутаны с ним, терапевт проведет оценку мелкой моторики, грубой моторики и сенсорных систем вашего ребенка.